有那么一類寶寶，以頭部生長(zhǎng)緩慢、語(yǔ)言倒退、手部失用及刻板樣動(dòng)作為特點(diǎn)，并伴有嚴(yán)重精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯及倒退。一般出生6~18個(gè)月起病，主要累及女孩，發(fā)病率約為萬(wàn)分之一，我們稱她們?yōu)椤懊廊唆~”女孩。
今天，我們就來(lái)簡(jiǎn)單了解下這類疾病——雷特綜合征。
雷特綜合征（RETT綜合征）是一種獨(dú)特罕見(jiàn)的發(fā)育障礙疾病，通常是因?yàn)?/span>MECP2基因突變引起，MECP2突變以及X染色體失活的點(diǎn)位不同，患兒的能力和癥狀也有不同。
典型特征:1、早期的發(fā)育遲緩
明顯的功能退化失用再緩慢恢復(fù)
手的尋求感覺(jué)的動(dòng)作:絞手、吃手、敲擊頭或下巴
感覺(jué)遲鈍，部分有共濟(jì)失調(diào)震顫表現(xiàn)
睡眠困難（夜間尖叫）、屏氣等
常伴有癲癇
脊柱側(cè)彎、足部問(wèn)題等繼發(fā)性結(jié)構(gòu)變形
其臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期：
Ⅰ期：自6～18月齡發(fā)病時(shí)起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長(zhǎng)遲緩，對(duì)玩耍及周圍環(huán)境無(wú)興趣，肌張力低下。
Ⅱ期：自1～3歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動(dòng)作，驚厥，孤獨(dú)癥表現(xiàn)，語(yǔ)言喪失，失眠，自虐。
Ⅲ期：自2～10歲時(shí)起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨(dú)癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動(dòng)作，明顯的共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射亢進(jìn)，肢體僵硬，醒覺(jué)時(shí)呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)凸，咬牙。
Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的體征，進(jìn)行性脊柱側(cè)凸，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨(dú)立行走的能力，生長(zhǎng)遲緩，不能理解和運(yùn)用語(yǔ)言，眼對(duì)眼的交流恢復(fù)，驚厥頻率下降。
雷特綜合征在不同時(shí)期臨床表現(xiàn)差別很大，需與孤獨(dú)癥、腦性癱瘓、腦炎、嬰兒痙攣癥、結(jié)節(jié)性硬化、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等，重點(diǎn)是與孤獨(dú)癥鑒別，檢測(cè)MECP2基因的突變情況，有助于鑒別。
目前針對(duì)雷特綜合征的患兒尚無(wú)特異性治療，主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對(duì)癥處理。減緩關(guān)節(jié)、肌肉變形、攣縮，協(xié)調(diào)平衡；聽(tīng)音樂(lè)及與患兒“玩耍”可增強(qiáng)患兒的注意力及交往能力。
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